Jag o min guldklimp! <3

Jag älskar min son över allt annat!

Jag föddes utan öron, riktigt utvecklade alltså.

På vänster sida hade jag ett öra men det var upp å ner vill säga. O på höger sida var det bara en klump.

O så har jag är jag döv.

Varför det vart så vet ingen men läkarna trodde att det berodde på att min mammas o pappas kromosomer inte gick ihop riktigt och de upptäckte på mamma när jag var född att hon hade en liten hörselnedsättning.

BILDER FÖRE OPERATION



EFTER OPERATION






Fick oxå en hörapparat som gjorde att jag kunde höra utmärkt. Jag är döv utan den hörapparaten.

BAHA: Genom att använda den s.k. benledningen kan man gå förbi hörselgång,
trumhinna och mellanöra och stimulera hörselsnäckan direkt.
Tidigare kunde man se en del personer med hörselhandikapp med en
hörapparat som hade en svängare som var placerad över benet bakom örat
och hölls på plats med en stålbåge över skallen. Mikrofon, elektronik och batterier
fick man ha separat t.ex. i bröstfickan med en sladd upp till svängare
skrymmande och många upplevde den som kosmetiskt störande.
Trycket via stålbygeln behövde vara relativt kraftigt vilket ofta gav upphov
till huvudvärk och inte sällan sårighet i huden bakom örat. En tredje nackdel
var att ljudkvaliten var undermålig. Hög förstärkning medför distorsion men
framförallt förlorades mycket av ljudenergin i huden innan ljudet kom till skallens ben.
Detta gällde framförallt det högre frekvensregistret där vi har konsonantljuden
som är viktiga för taluppfattningen. När ljudet väl kommer till skallens ben går
det vidare mot hörselsnäckan utan några påtagliga energiförluster och med liten
distorsion. En intressant iakttagelse som även visats experimentellt att nervcellerna i
innerörat inte kan skilja på ett ljud som kommer på detta sätt via benledning och
ljud som kommer via intakt hörselgång och mellanöra.

Indikationer för BAHA Personer med hörselnedsättning beroende på en defekt överledning kan inte alltid åtgärdas kirurgiskt utan behöver hörselhjälpmedel ofta i form av en hörapparat.

FIGUR 1 Genom att hålla angivna faktorer under kontroll kan man åstadkomma den direkta kontakten mellan normal benvävnad och implantat - sk aseointegration. Om någon av faktorerna inte beaktas är det risk att man får bindväv och undermåligt ben i stället. Risk att implantatet lossnar när det belastas. Som nämnts tidigare är det dock ibland omöjligt eller mindre lämpligt att ha en hörapparat där det förstärkta ljudet går via en insats i hörselgången. Mest påtagligt är detta där man på grund av missbildningar helt saknar hörselgångar. Patienter med hål på trumhinnan besväras ofta av att örat blir infekterat och börjar rinna om man täpper till hörselgången med en hörapparatpropp och har därför svårt/kan ej använda en vanlig hörapparat. Varje mellanöreoperation innebär en risk att patienten blir helt döv på det opererade örat. Detta medför att man bara undantagsvis vågar operera enda hörörat. Har patienten fel på överledningen från omvärlden till hörselsnäckan, det vi kallar för ledningsfel, på enda hörörat, kan en BAHA vara en bra lösning. Under senare år har indikationerna utökats och flera patientkategorier med hörselproblem kan nu få hjälp. När det gäller synstörningar är det väldigt få som idag använder monokel. Två ögon ser bättre än ett. FIGUR 2 Vänstra bilden visar hur ljudet normalt går in i hörselgången, vibrerar trumhinna och hörselben och stimulerar nervcellerna i hörselsnäckan Högra bilden visar ett defekt mellanöra utan hörselben. Ljudet går här från implantatet i skallbenet direkt till hörselsnäckan.   FIGUR 3 SYMPHONIX.APPARAT En mikrosvängare sättes fast på det mellersta av de tre hörselbenen, städet. Svängaren sätts i rörelse via elektronik som har en del under huden bakom örat och en del i en yttre processor.   Samma gäller hörseln. Utprovning av hörapparater sker idag ofta på båda sidor och det gäller även för BAHA patienterna. Normal hörsel på ena sidan och nedsatt hörsel på den andra sidan har tidigare inte uppfattats som något avgörande handikapp. I många fall har detta visat sig vara fel. Proportionellt sett går färre ungdomar med ensidigt hörselhandikapp vidare till högre utbildning än sina normalhörande jämnåringar. Att kirurgiskt rekonstruera en yttre hörselgång är ofta mycket svårt och långtidsresultaten är ofta nedslående. Fler och fler barn med ensidig avsaknad av hörselgång använder därför BAHA. En del personer med hörselhandikapp kan inte använda en vanlig hörapparat då hörselgången inte tål något av de material som hörselgångsproppar tillverkas av. En BAHA går runt detta problem. En relativt ny grupp av patienter som kan ha glädje aven BAHA är de som är helt döva på ena sidan och som har normal eller nedsatt hörsel på andra sidan. Typfallet är den patient som opererats för ett acusticusneurinom. Detta är en i och för sig godartad tumör på hörsel/balansnerven men som måste opereras för att undvika senkomplikationer. Operationen innebär nästan undantagslöst att patienten blir helt döv på örat. Genom att sätta på en BAHA på det döva örat kan ljudet från den döva sidan överföra ljudet via skallens ben till den andra sidans hörselsnäcka. Många patienter anger att detta är till en stor hjälp och motverkar deras ensidiga dövhet. Det kan vara av intresse att notera att utnyttjandegraden av BAHA är mycket hög. Mer än 85% av patienterna använder sin BAHA mer än 8 tim! dag, varje dag i veckan. Konventionella hörapparater användes av sina bärare i avsevärt mindre omfattning. Aldersgränsen för BAHA operation ligger f.n. kring två år. Tills dess kan barn med fördel förses med ett sk "soft-band". Detta är ett mjukt band med en eller två plastknoppar på vilka BAHA kan kopplas. Bandet hålles på plats runt barnets huvud med ett kardborrefäste och plastknopparna med apparaterna ligger an mot benet bakom öronen. BAHA är sammanfattningsvis ett utmärkt och kostnadseffektivt alternativ för de patienter som inte kan eller inte bör använda konventionella luftledningsapparater. Den gamla typen av benledningsapparat har ingen plats i dagens hörselrehabilitering.   Mellanöreimplantat Om man kunde stimulera hörselbenskedjan direkt skulle man kunna vinna två saker. En direkt koppling kan göras mera effektiv och patienter med kraftig nedsättning av hörselsnäckans funktion kan rehabiliteras. Den andra vinsten är att man skulle kunna göra hörapparaten osynlig, en dröm som många hörselskadade har. En sådan prototyp kallad TICA har tagits fram vid universitetet i Tiibingen. Den hade en mikrofon som var placerad under huden i hörselgången och det inopererade batteriet laddades via induktion under nattsömnen. Den testades på några patienter men funktionssäkerheten var inte tillfredställande och projektet ligger för närvarande nere. Det finns ett par olika typer av delvis implanterbara hörapparater. Dessa verkar via mekanisk stimulering av hörselbenskedjan och har en liten mikroprocessor inopererad i benet bakom örat. Mikrofon, batterier och reglage finns i en yttre processor och hålles på plats över den inre delen med en magnet. Den modell som kommit längst är den sk Symphonix-apparaten och i Figur 4 illustreras principen bakom denna apparat. Vid flera institutioner i såväl Europa som Japan och i USA pågår ett intensivt arbete med att få fram en funktionssäker inopererad hörapparat. Det finns idag mikrofoner med mycket god kvalitet som kan ta upp ljud genom huden. Batteritekniken har likaså utvecklats under senare år och det finns uppladdningsbara batterier som kan opereras in. Det största problemet som man fortfarande har är kopplat till driftsäkerheten eftersom man inte kan komma åt en inopererad apparat utan ytterligare operation. Andra problem är att kirurgin inte alltid är enkel och utan risker samt att kostnaderna fortfarande är mycket höga.     FIGUR 4. Till vänster den hudpenetrerande hörapparatkopplingen. Till höger med BAHA på plats.

Förekomst

Alports syndrom förekommer, alla former inräknade, hos mellan 150 och 200 personer per miljon invånare i Sverige, vilket skulle innebära att sjukdomen finns hos ungefär 1 400 - 1 800 personer i landet. Ungefär 80 procent av dem har den X-kromosombundna formen, vilket betyder att den finns hos mellan 1 100 och 1 400 personer.

Orsak till sjukdomen/skadan

Alports sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i ett av flera arvsanlag (gener) som styr bildningen av ett protein kallat kollagen IV.

Kollagen är en viktig del av kroppens stödjevävnader. Det ingår i till exempel hud, ben, senor, brosk, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagen finns av flera olika sorter och är uppbyggt av minst sex olika proteinkedjor (polypeptidkedjor).

Basalmembranet är en tunn hinna som begränsar det ytliga cellskikt som skiljer hud och slemhinnor från vävnadsvätskan. I alla typer av basalmembran ingår kollagen IV. Vid Alports syndrom skadas det glomerulära basalmembranet som omsluter kärlnystanen (glomeruli) i njurarna, se figur nedan.

Figur: Njure i genomskärning

Njurarnas viktigaste uppgift är att rena blodet och bilda urin, men de är också viktiga för att reglera andra funktioner i kroppen, till exempel salt-, vatten- och kalkbalansen samt blodtrycket och produktionen av antalet röda blodkroppar. Det glomerulära basalmembranet fungerar som filter för det passerande blodet. Den urin som bildas kallas primärurin. Primärurinen kommer under sin passage i njurkanalerna (tubuli) att koncentreras och förändras så att för kroppen viktiga ämnen sugs tillbaka samt att rätt syra- och basbalans liksom salt- och vätskebalansen upprätthålls. Vid Alports sjukdom fungerar inte detta.

Alla med sjukdomen har karaktäristiska förändringar med förtjockning, uppsplittring, förtunning eller omväxlande tjocka och tunna segment av det glomerulära basalmembranet, vilket ses vid undersökning med elektronmikroskop. Förändringarna leder till att en fortskridande njursjukdom med kronisk njursvikt utvecklas.

Kollagenskadan kan också påverka basalmembranet i öronsnäckan i innerörat. På membranet sitter ljudkänsliga sinnesceller (hårceller) som om de skadas medför att hörseln blir nedsatt. Defekten i proteinet kan även påverka ögats lins och näthinna.

Ärftlighet

Ärftligheten skiftar. För det mesta är den X-kromosombunden dominant och beror på att Alportgenen (Col4A5) på X-kromosomen är muterad. Kvinnor har två X-kromosomer och får en lindrigare form av sjukdomen, eftersom den friska X-kromosomen till stor del kompenserar den förändrade genen på den andra X-kromosomen. Hos män, som bara har en X-kromosom, saknas kompensationen och sjukdomen utvecklas därför fullt ut.

För en kvinna som bär på den muterade genen är risken 50 procent att överföra den till sina barn. Pojkar som ärver genen blir allvarligt sjuka, medan flickor med en muterad gen får samma lindriga form som modern. En sjuk man med Alports syndrom överför alltid den muterade genen till sina döttrar men aldrig till sina söner.

Ibland kan kollagen-gener på kromosom 2 eller 13 med mutation i antingen COL4A3 och COL4A4 vara muterade, och syndromet ärvs då autosomalt recessivt (15 procent). Också en autosomalt dominant (5 procent) ärftlig form kan förekomma. Vid båda dessa former får flickorna lika svår sjukdom som pojkarna.

Vid autosomal recessiv nedärvning är båda föräldrarna friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Är nedärvningen autosomal dominant innebär det att den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag). Då blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Symtom

Det första tecknet på sjukdomen är oftast spår av blod i urinen i så små mängder att urinen inte färgas röd (mikroskopisk hematuri). Hematurin finns vid födseln hos alla pojkar med sjukdomen och hos de flesta flickor med mutationen men upptäcks först vid en riktad undersökning, till exempel vid en släktutredning i samband med att någon i släkten diagnostiserats med Alports. Ofta finns det samtidigt äggvita i urinen (proteinuri). Senare i sjukdomsförloppet kommer tillfällen med synligt blod i urinen (makroskopisk hematuri), särskilt hos pojkar. Hos barn och en del kvinnor är blod i urinen det enda symtomet på njursjukdom. Att njurfunktionen är påverkad hos pojkar med sjukdomen konstateras oftast under puberteten genom att blodtrycket är förhöjt. Njurarnas funktion försämras sedan successivt, vilket leder till njursvikt före 30 års ålder. Nedsatt njurfunktion under barnaåren är mycket ovanligt.

Hörselnedsättningen kan vara medfödd eller utvecklas under barnaåren. Vid X-kromosombunden nedärvning får pojkarna en successivt tilltagande hörselnedsättning. Den varierar och beror på hur omfattande skadan i innerörats snäcka (sensorisk hörselnedsättning) är. Hörselförlusten är då oftast störst i diskanten (frekvensområde 3 000 till 6 000 Hz), vilket gör det svårare att uppfatta tal och ger ökad känslighet för starka ljud. Den kan också påverka området mellan bas och diskant, så kallad hängmattetyp, enligt hörselkurvan på audiogram. Hörselnedsättningen kan upptäckas från 10 års ålder och fortskrider sedan, vilket leder till svår hörselskada i 40-årsåldern.

Män med Alports syndrom har i regel svårare njursjukdom än kvinnor med sjukdomen och utvecklar oftare hörselnedsättning. De flesta kvinnor har god njurfunktion upp i hög ålder. En tredjedel får förhöjt blodtryck, oftast efter medelåldern, och ett fåtal utvecklar njursvikt. Sjukdomen kan öka risken för havandeskapsförgiftning (graviditetstoxikos) och njurfunktionen kan försämras under graviditet.

Hos 20 - 30 procent av männen med den X-kromosombundna formen av Alports syndrom påverkas synen. Förändringar av linsen, att linsen buktar framåt eller bakåt (lentikonus) samt vissa näthinneförändringar (retinal makulopati) förekommer men är vanligtvis inte allvarliga.

Alla i en släkt med sjukdomen har samma mutation i genen och förloppet inom släkten är likartat, medan sjukdomsbilden varierar avsevärt mellan olika släkter.

Diagnostik

Diagnosen baseras på den typiska kombinationen av njursjukdom och hörselnedsättning och fastställs ofta först i tonåren eller senare. Hos barn i skolåldern, i synnerhet pojkar som av oklar anledning har blod i urinen, bör hörselundersökning med audiogram göras.

Undersökning av njurvävnaden med elektronmikroskop är den avgörande diagnostiska metoden. Med hjälp av en tunn nål tas ett litet vävnadsprov från njuren (njurbiopsi). Vävnadsprovet visar att det glomerulära basalmembranet är förtjockat och uppsplittrat, vilket bekräftar diagnosen. Analys av vävnadsprov från huden (hudbiopsi) är också en användbar diagnostisk metod. Utredning med immunofluorescens kan påvisa frånvaro av polypeptidkedjan 5 i kollagen typ IV i överhudens basalmembran. Avsaknad av polypeptidkedja 5 bekräftar diagnosen, men njurbiopsi kan bli nödvändig ändå. Finns polypeptidkedja 5 i överhudens basalmembran utesluter det dock inte sjukdomen.

DNA-analys är möjlig. Hittills har mutationer i Alportgenen påvisats hos några hundra familjer världen över med den X-kromosombundna varianten av sjukdomen.

När diagnosen har ställts bör familjen erbjudas genetisk information. Barn till en person med Alports syndrom bör utredas för att ta reda på om de också har syndromet. Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Någon medicinsk behandling som kan bota sjukdomen finns för närvarande inte.

Under barnaåren behövs barnmedicinsk uppföljning för att så tidigt som möjligt upptäcka försämrad njurfunktion eller hörselnedsättning. När det har konstateras att njurfunktionen sviktar fortskrider sjukdomen alltid och kan leda till total njursvikt. Behandling med blodtryckssänkande läkemedel (ACE-hämmare; angiotensin converting enzyme) förlänger den tid njurarna fungerar. Barn och vuxna med sjukdomen ska därför tidigt ha kontakt med en njurmedicinsk klinik för systematisk kontroll av saltnivån i blodet (natrium, kalium, kalk, fosfat och bikarbonat), urinvolym och blodtryck.

Ofta behövs dialysbehandling, åtminstone för en tid, tills njurtransplantationen kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och peritonealdialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta patienter behöver tre behandlingar i veckan. Med peritonealdialys sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan utföras i hemmet.

Har man sjukdomen och har genomgått en transplantation löper man en viss risk att utveckla antiglomerulär basalmembransjukdom, vilket gör att även den transplanterade njuren slutar att fungera. Genom att personer med Alports syndrom saknar delar av kollagen IV kan immunsystemet efter en njurtransplantation uppfatta det nya oskadade kollagen IV som främmande för kroppen och bilda antikroppar riktade mot de för kroppen tidigare okända delarna (kallas för Goodpastureantigen) av kollagen IV. Antikropparna binder till basalmembranen och skadar dem.

Hörselnedsättningen är fortskridande och påverkar personer med sjukdomen redan i unga år. Den kan hos en del bli svår. Man bör ha kontakt med en öronläkare (audiolog). Hörselteam provar ut hörapparat och hörseltekniska hjälpmedel samt erbjuder stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. I teamen ingår exempelvis hörselpedagog, psykolog och kurator. I dag finns hörapparater för hörselnedsättning av alla svårighetsgrader.

Ögonundersökning bör göras när diagnosen ställts, eftersom både förändringar av linsen och vissa näthinneförändringar förekommer. Vid uttalad synnedsättning kan ett synteam erbjuda habiliterande/rehabiliterande insatser som omfattar utprovning och inträning av olika synhjälpmedel liksom pedagogiskt, psykologiskt och socialt stöd.

Att växa upp med njursjukdom och hörselnedsättning samtidigt som synen också påverkas kan vara mycket svårt, särskilt som diagnosen ofta ställs i ett känsligt skede av livet. Både det för tonåringen så viktiga sociala livet och framtidsplanerna påverkas. Diagnosen kan leda till en krisreaktion. Det är därför viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd för hela familjen. Kontakt med andra barn, ungdomar och vuxna med samma svårigheter är betydelsefull.

Resurser på riks-/regionnivå

Kunskap om sjukdomen finns på landets universitetssjukhus. Njurtransplantation görs vid transplantationskirurgiska kliniker på universitetssjukhus.